USD   104.07
EUR   114.78
CNY   16.36
Интернет-газета
выходит с 2001 года

Эталонный геном человека окончательно расшифрован

Опубликованные в журнале Science научные статьи можно считать финальной точкой в вопросе расшифровки генома человека. Фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всем членам мирового научного сообщества. Исследователи представили эталонный образец расшифровки полной последовательности генома человека, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания.

В международную научную группу вошли представители Научно-технологического университета «Сириус» под руководством директора Научного центра генетики и наук о жизни, наставника двух ведущих программ магистратуры университета Евгения Рогаева. Над расшифровкой трудились ученые из более чем 30 организаций, в том числе из России, где в работе принимали участие ведущие специалисты в области биологии центромер, основной вклад в которую принадлежит кандидату биологических наук Ивану Александрову.

Спустя 20 лет после первой публикации научному консорциуму удалось впервые описать полную последовательность 22 аутосом человека, а также X-хромосомы «от кончика до кончика». За последнее время многие научные группы секвенировали и выполняли сборку генома человека, однако данные сборки были неполными, и около 8% не удавалось представить в виде единой последовательности.

Теперь ученые смогли правильно заполнить пробелы и восстановить полную картину. Это стало возможным благодаря усовершенствованию методов секвенирования с длинными прочтениями, которые позволили охватить повторяющиеся регионы, что ранее было основным препятствием для создания полной сборки.

Анализ различных аспектов новой сборки проводился несколькими научными группами, каждая из которых подготовила свои результаты к публикации.

Представленная расшифровка генома — это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания или, напротив, повышающие приспособляемость организмов. Такая работа, например, уже ведется учеными «Сириуса» в рамках проекта по изучению геномов долгожителей России.

«Получая информацию о геноме, мы читаем короткие фрагменты, а затем сравниваем их с эталоном, который был расшифрован. Таким образом мы ищем варианты, которые есть у долгожителей и которые способны уберечь их от распространенных возрастных заболеваний. Так, возможно, в будущем ученым удастся блокировать гены, отвечающие за многие болезни», — пояснил Евгений Рогаев.

«Нам удалось показать, что центромеры человека эволюционируют посредством «расширения слоев», то есть более новые последовательности, расширяясь из активной центромеры хромосомы, оттесняют более старые к флангам, которые со временем накапливают мутации и частично сокращаются. В результате мы можем проследить эволюцию центромерных повторов, поскольку наш геном содержит остатки центромер древних приматов», — объясняет Лев Уральский, научный сотрудник Центра генетики и наук о жизни.

Кроме того, ученые «Сириуса» продолжают исследования в области расшифровки генома древних образцов в рамках проекта по генетической истории древнего населения Русской равнины при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.

Совместно с ведущими археологическими институтами России была собрана уникальная база ДНК древних людей — более 200 образцов, работа по секвенированию которых впервые проводится в нашей стране. На основе этих исследований можно реконструировать историю человечества, опираясь на науку и факты, а не на письменные источники, которые часто бывают необъективными. Также, по словам специалистов, исследование ДНК древних людей и сравнение с геномом современного человека позволит предсказать появление в будущем новых заболеваний и даст возможность избежать их.

Microsoft запретила россиянам и белорусам скачивать и обновлять Windows

21 июня 2022 года
Техподдержка Microsoft сообщила, что россияне больше не могут качать Windows с сайта корпорации. При смене IP-адреса с российского на иностранный доступ к дистрибутивам вновь появляется

Растения, выращенные в лунной почве, оказались слишком слабыми

8 июня 2022 года
Практический эксперимент показал, что реголит способен обеспечить только выживание, даже самых неприхотливых земных растений

Эталонный геном человека окончательно расшифрован

1 апреля 2022 года
Фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всего человечества: сравнивая образцы ДНК отдельных людей с эталоном, можно искать мутации, вызывающие различные заболевания

Роскомнадзор внес Instagram в реестр запрещенных сайтов

14 марта 2022 года
Популярная соцсеть заблокирована за разрешение размещать рекламу и сообщения с призывами убивать русских, и российских военных на территории нескольких стран

Роскомнадзор начал блокировку Facebook и Twitter

5 марта 2022 года
Российские частные пользователи и компании в ответ начали активно использовать VPN-сервисы и массово переводят свои аккаунты в Telegram

Человек получил сердце свиньи

11 января 2022 года
Пациенту в США впервые в мире в ходе семичасовой операции пересадили сердце генетически модифицированного  животного

Российские соцсети перешли под контроль Газпрома

6 декабря 2021 года
Генеральным директором интернет-холдинга VK стал успешный менеджер Владимир Кириенко, сын первого заместителя администрации президента РФ